所谓无精子症是指连续3次精液离心镜检未见到精子，同时需排除不射精和逆行射精后方可确诊，是男性不育症的一种极端情况，其发病率约占不育男性的8%～10%。目前临床常分为梗阻性和非梗阻性无精子症两类。

梗阻性无精子症，这里所说的梗阻是指精子从产生到排出体外的通道即生殖道的梗阻。梗阻使得精子无法到达体外，而在梗阻的远端有大量的精子存在。临床常见的梗阻部位有附睾、输精管腹股沟段以及射精管等。此类患者常具有较好的生精功能，往往是由于既往的生殖道感染，如附睾炎、附睾结核、淋病等或腹股沟部手术损伤附睾/输精管等导致的管腔阻塞，当然还包括输精管结扎术后所导致的梗阻。一些已生育过的男性检测发现无精子，多是由于生育后因生殖道感染而导致梗阻，形成继发性无精子症。而先天性双侧输精管缺如则是一类特殊情况，常伴有精囊不发育或缺如。

非梗阻性无精子症即是排除了上述梗阻因素的一类生精功能低下性疾病，这类患者不能产生精子或只产生极少量精子，导致精液中找不到精子。通常由先天或后天因素导致，常见的先天因素包括先天性睾丸发育不全（克氏综合征）、隐睾以及唯支持细胞综合征等。而后天因素则主要是环境污染、长期接触有毒物质如铅或苯（如司机和装修工等）、青春期腮腺炎导致的睾丸炎以及长期服用棉籽油导致的生精细胞受损等。

医生对于这一疾病的诊断主要通过病史询问、体格检查、精液参数、精浆生化、血性激素检测、B超以及染色体检测等作出初步诊断。根据以上这些检查来评估睾丸的生精功能，而并非只是简单的看精液中是否有精子。除此之外，一般认为单侧睾丸体积<12ml、血卵泡刺激素异常升高，这种情况睾丸生精功能低下可能性较大，反之则梗阻可能性较大。但临床并不能以此完全确定梗阻或非梗阻，除睾丸发育极差（体积<5ml）且血卵泡雌激素明显升高以及染色体异常等病因明确的病例外，其余均需通过附睾/睾丸精子抽吸术（即通常所说的睾丸穿刺）和睾丸切开活检病理来最终确诊。